Doğum öncesi ve doğum sırasında yapılan doktor kontrolleri, birçok bebek sorununu tespit etmeye yardımcı olabilir. Ancak bazı sorunlar ve hastalıklar doğum sonrasında da ortaya çıkabilir. Bu tür hastalıkların erken teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi önemlidir.
Bir bebek anne karnına düştüğünde başlayan doktor kontrolleri ile doğuma kadar bebekteki bazı sorunları, sakatlıkları, anomalileri tanımak zor değil. Bunlar için çeşitli tanı yöntemleri var.
Ultrasonografi, anneye yapılan bazı hormon testleri, gerekirse bebeği çevreleyen sudan örnek alınarak yapılan “amniosentez” denilen özel test sayesinde bir takım kromozom anomalileri, organsal anomaliler, bazı fonksiyonel problemler önceden saptanabiliyor.
Bazı hastalıklar da vardır ki bunlarda vücutta bazı maddelerin az veya çok yapılması, sentezinde hatalar a bağlı oluşur. Bu durumlarda bebek son derece normal bir şekilde doğar. Muayenesi tamamen normal olmasına rağmen aradan birkaç ay geçince sonuçlar ortaya çıkar. Bu hastalıklardan büyük bölümü de beyne zarar vererek zihinsel fonksiyonlarda geriliğe yol açabilirler. Böyle doğumda veya doğum öncesinde herhangi bir bulgu vermeyip kendini aylar sonra belli eden bu tür hastalıklardan bir kısmı erken dönemde teşhis edilebilirse bazı yöntemlerle önlenebilmeleri mümkündür.
Türkiye’de yenidoğan tarama testleri, doğmuş bebeklerin sağlık durumunu izlemek ve potansiyel sağlık sorunlarını erken teşhis etmek amacıyla yapılan bir dizi testi içerir. Tüm dünyada bu tarama testlerini gerçekleştiren merkezlerde örnek toplamada “Guthrie” denilen yöntemden yararlanılıyor.Doğumdan sonraki tercihen 3-4. günlerde topuktan alınan kan örneği özel bir kurutma kağıdına emdiriliyor ve ana merkeze gönderiliyor.
Türkiye’de Tarama Programında Olan Hastalıklar
1)Fenilketonüri (PKU): Bu test, fenilketonüri adı verilen bir metabolik bozukluğunda fenilalanin adı verilen bir amino asidin vücutta birikmesine neden olur ve zihinsel gelişim sorunlarına yol açabilir.
2)Hipotiroidizm: Bu test, yenidoğanın tiroid bezinin düzgün çalışıp çalışmadığını kontrol eder. Hipotiroidizm, tiroid hormonlarının yetersiz üretildiği bir durumdur ve bebeklerin büyüme ve zihinsel gelişimini etkileyebilir
3)Biotinidaz Eksikliği Testi: Bu test, biotinidaz eksikliği adı verilen bir hastalığı tespit etmek için kullanılır. Bu hastalık, biyotin adı verilen bir vitamini yeterince metabolize edememeye neden olur.
4)Kistik fibrozis: Kronik bir akciğer hastalığıdır. Erken tanı, KF hastalığının tedavisinde son derece önemlidir. Özellikle solunum yolu enfeksiyonlarının tedavisi bakımından, solunum fizyoterapisi etkilidir. Özel beslenme programları ve enzim takviyeleri de KF için etkili tedavi yöntemlerindendir.
5)Konjenital adrenal hiperplazi: Böbreküstü bezlerinin ürettiği hormonlardaki eksiklik veya fazlalaıklardan dolayı oluşan bir hastalıktır. Hayatı tehdit edici olabilir.
6)Spinal müsküler atrofi: Kronik bir kas hastalığıdır. Erken dönem tedavi çalışmalarına katılabilmek için erken teşhisi çok kıymetlidir.
Bazı ailelerin bu teste çok sıcak bakmadığı, gereksiz bulduğu bir gerçek. Bu test halk arasında zeka testi olarak bilindiği için “Ne gerek var?” şeklinde bir yaklaşım söz konusu. Bu test zeka ölçmeye yarayan bir test değildir. Bu testler ileride zeka geriliği, engellilik hatta ölüm de dahil olmak üzere birçok soruna yol açabilecek çok önemli altı hastalığın erken tanınmasını sağlar. Bu altı hastalık yaşamın ilk haftalarında tespit edilebilirse kontrol altına alınabilir.
